Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLS

glutaminase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 190 880 821–190 965 552 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 84,7 kb
Valk
669 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0838, GLS1, GAC, GAM, KGA
MANE Select transkript
ENST00000320717.8NM_014905.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GLS on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub GLS. GLS ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 190 423 187 kuni 191 423 186.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, otsene ahelMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, pöördne ahelNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, otsene ahelNAB1GLS: 190 880 821–190 965 552, otsene ahelGLSSTAT1: 190 908 460–191 020 960, pöördne ahelSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, pöördne ahelSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, otsene ahelMYO1BGLS skeem: 18 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 190 880 821–190 881 470, 650 alustEkson 2: 190 895 152–190 895 248, 97 alustEkson 3: 190 895 604–190 895 725, 122 alustEkson 4: 190 900 564–190 900 693, 130 alustEkson 5: 190 901 947–190 902 026, 80 alustEkson 6: 190 905 004–190 905 167, 164 alustEkson 7: 190 910 263–190 910 321, 59 alustEkson 8: 190 921 024–190 921 056, 33 alustEkson 9: 190 921 145–190 921 203, 59 alustEkson 10: 190 923 917–190 923 983, 67 alustEkson 11: 190 924 543–190 924 593, 51 alustEkson 12: 190 927 306–190 927 482, 177 alustEkson 13: 190 930 437–190 930 568, 132 alustEkson 14: 190 931 545–190 931 637, 93 alustEkson 15: 190 953 565–190 953 626, 62 alustEkson 16: 190 954 584–190 954 660, 77 alustEkson 17: 190 954 755–190 954 818, 64 alustEkson 18: 190 962 830–190 965 552, 2723 alust1246810121416185′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 84,7 kb; neist 2010 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GLS

    8

    kohad geenis GLS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLS 84,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GLS geen: glutaminase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gls

    Vancouver

    Dante Labs. GLS geen: glutaminase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gls

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test