Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 26,3 kb
Valk
367 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE Select transkript
ENST00000046640.9NM_004937.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tsistinoos

    • Tsistinoos (nefropaatiline, juveniilne ja okulaarne vorm)Autosoomne retsessiivne

      Imikueas alguse saanud nefropaatiline tsistinoos põhjustab renaalset Fanconi sündroomi, kehvat kasvu ja progresseeruvat neerupuudulikkust; juveniilsed vormid algavad hiljem ning okulaarne tsistinoos mõjutab ainult sarvkesta.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varakult alustatud eluaegne tsisteamiinravi aeglustab neerufunktsiooni langust ja kaitseb teisi organeid ning tsisteamiinitilgad lahustavad sarvkesta kristalle.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CTNS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CTNS. CTNS ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 3 149 932 kuni 4 149 931.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, pöördne ahelOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, otsene ahelOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, otsene ahelOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, pöördne ahelOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, pöördne ahelOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, otsene ahelOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, pöördne ahelOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, otsene ahelOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, pöördne ahelOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, pöördne ahelSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, otsene ahelASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, pöördne ahelTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, pöördne ahelTRPV1: 3 585 149–3 636 249, pöördne ahelSHPK: 3 607 433–3 636 637, pöördne ahelSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, otsene ahelCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, pöördne ahelTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, pöördne ahelP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, otsene ahelEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, pöördne ahelITGAE: 3 714 628–3 801 225, pöördne ahelITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, otsene ahelHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, pöördne ahelNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, pöördne ahelCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, pöördne ahelP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, pöördne ahelATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, pöördne ahelZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, otsene ahelCYB5D2CTNS skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 636 760–3 636 831, 72 alustEkson 2: 3 637 107–3 637 316, 210 alustEkson 3: 3 640 188–3 640 267, 80 alustEkson 4: 3 647 444–3 647 522, 79 alustEkson 5: 3 648 847–3 648 931, 85 alustEkson 6: 3 654 998–3 655 101, 104 alustEkson 7: 3 655 221–3 655 352, 132 alustEkson 8: 3 656 487–3 656 586, 100 alustEkson 9: 3 656 676–3 656 795, 120 alustEkson 10: 3 658 005–3 658 175, 171 alustEkson 11: 3 659 858–3 659 975, 118 alustEkson 12: 3 660 236–3 663 103, 2868 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 26,3 kb; neist 1104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTNS

163

kohad geenis CTNS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTNS 26,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNS geen: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS geen: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctns

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test