Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 201,9 kb
Valk
675 aminohapet
Tuntud ka kui
CITRIN, ARALAR2
Varasemad tähised
CTLN2
MANE Select transkript
ENST00000265631.10NM_014251.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tsitrullineemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Tsitrullineemia on ureatsükli ainevahetuse ja ammoniaagi detoksikatsiooni autosomaal-retsessiivselt päritav haigus, mida iseloomustab seerumi tsitrullliini ja ammoniaagi sisalduse tõus. Haigus avaldub väga erineval viisil: vastsündinul hüperammonneemiline entsefalopaatia letargia, krampide ja koomaga; maksatalitluse häired igas vanuserühmas; lastel või täiskasvanutel hüperammonneemia episoodid ja neuropsühhiaatrilised sümptomid või mõnel juhul sümptomideta kulg (avastatakse vastsündinute sõeluuringutes). Tsitrullineemia jaguneb kaheks põhirühmaks, mida kodeerivad erinevad geenid: tsitrullineemia tüüp I (hõlmab äge vastsündinute tsitrullineemia tüüp I ja täiskasvanueas alguse saav tsitrullineemia tüüp I) ja sitriini puudulikkus (hõlmab täiskasvanueas alguse saava tsitrullineemia tüüp II ja sitriini puudulikkusest tingitud vastsündinute intrahepaatilise kolestaasi).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas SLC25A13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A13. SLC25A13 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 95 721 159 kuni 96 721 158.Kromosoom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, otsene ahelDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, pöördne ahelSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, pöördne ahelSEM1SLC25A13 skeem: 18 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 96 120 220–96 121 377, 1158 alustEkson 17: 96 121 655–96 121 745, 91 alustEkson 16: 96 121 839–96 121 997, 159 alustEkson 15: 96 131 743–96 131 881, 139 alustEkson 14: 96 146 556–96 146 696, 141 alustEkson 13: 96 170 045–96 170 125, 81 alustEkson 12: 96 171 472–96 171 524, 53 alustEkson 11: 96 184 277–96 184 435, 159 alustEkson 10: 96 184 927–96 185 011, 85 alustEkson 9: 96 189 294–96 189 378, 85 alustEkson 8: 96 189 581–96 189 674, 94 alustEkson 7: 96 191 109–96 191 247, 139 alustEkson 6: 96 193 037–96 193 183, 147 alustEkson 5: 96 208 838–96 208 977, 140 alustEkson 4: 96 234 802–96 234 917, 116 alustEkson 3: 96 277 196–96 277 338, 143 alustEkson 2: 96 296 898–96 296 951, 54 alustEkson 1: 96 321 942–96 322 098, 157 alust181510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 201,9 kb; neist 2028 alust kodeerivad valku.

SLC25A13 sekveneerimine

195

positsioonid geenis SLC25A13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni SLC25A13 201,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 3,1 kb.

ClinVar pathogenic variants (221)

The SLC25A13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 115
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 10
  • Tõenäoliselt patogeenne 96
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_014251.3(SLC25A13):c.1813C>T (p.Arg605Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1638_1660dup (p.Ala554fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1610_1612delinsAT (p.Leu537fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1399C>T (p.Arg467Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1177+1G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1078C>T (p.Arg360Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1064G>A (p.Arg355Gln) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1063C>T (p.Arg355Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1048G>A (p.Asp350Asn) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.852_855del (p.Met285fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.674C>A (p.Ser225Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.615+5G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.550C>T (p.Arg184Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1801G>A (p.Glu601Lys) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1799dup (p.Tyr600Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1769C>A (p.Ser590Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1762C>T (p.Arg588Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1231G>A (p.Val411Met) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.848+3A>C (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.754G>A (p.Glu252Lys) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.229G>T (p.Glu77Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.127C>T (p.Arg43Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.70-1G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014251.3(SLC25A13):c.1591+1G>A (opens in a new tab)citrullinemia, type II, adult-onset and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

See all 221 with every other SLC25A13 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC25A13 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC25A13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Laboratory abnormality

Näita veel 31 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A13 geen: solute carrier family 25 member 13. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13 geen: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test