Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 56,3 kb
Valk
412 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CTLN1
Varasemad tähised
ASS
MANE Select transkript
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tsitrullineemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Tsitrullineemia on ureatsükli ainevahetuse ja ammoniaagi detoksikatsiooni autosomaal-retsessiivselt päritav haigus, mida iseloomustab seerumi tsitrullliini ja ammoniaagi sisalduse tõus. Haigus avaldub väga erineval viisil: vastsündinul hüperammonneemiline entsefalopaatia letargia, krampide ja koomaga; maksatalitluse häired igas vanuserühmas; lastel või täiskasvanutel hüperammonneemia episoodid ja neuropsühhiaatrilised sümptomid või mõnel juhul sümptomideta kulg (avastatakse vastsündinute sõeluuringutes). Tsitrullineemia jaguneb kaheks põhirühmaks, mida kodeerivad erinevad geenid: tsitrullineemia tüüp I (hõlmab äge vastsündinute tsitrullineemia tüüp I ja täiskasvanueas alguse saav tsitrullineemia tüüp I) ja sitriini puudulikkus (hõlmab täiskasvanueas alguse saava tsitrullineemia tüüp II ja sitriini puudulikkusest tingitud vastsündinute intrahepaatilise kolestaasi).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ASS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ASS1. ASS1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 9, vahemikus 129 973 118 kuni 130 973 117.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, pöördne ahelFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, otsene ahelGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, otsene ahelNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, otsene ahelHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, otsene ahelASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, otsene ahelFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, otsene ahelPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, otsene ahelEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, otsene ahelABL1: 130 713 626–130 713 724, otsene ahelQRFP: 130 892 707–130 896 812, pöördne ahelQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, pöördne ahelFIBCD1ASS1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 130 444 961–130 444 995, 35 alustEkson 2: 130 452 224–130 452 333, 110 alustEkson 3: 130 454 305–130 454 373, 69 alustEkson 4: 130 458 401–130 458 589, 189 alustEkson 5: 130 464 111–130 464 167, 57 alustEkson 6: 130 466 725–130 466 799, 75 alustEkson 7: 130 470 834–130 470 904, 71 alustEkson 8: 130 471 485–130 471 515, 31 alustEkson 9: 130 476 871–130 476 961, 91 alustEkson 10: 130 479 716–130 479 800, 85 alustEkson 11: 130 480 385–130 480 449, 65 alustEkson 12: 130 489 333–130 489 464, 132 alustEkson 13: 130 494 867–130 495 023, 157 alustEkson 14: 130 499 505–130 499 570, 66 alustEkson 15: 130 500 976–130 501 274, 299 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 56,3 kb; neist 1239 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASS1

197

kohad geenis ASS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASS1 56,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASS1 geen: argininosuccinate synthase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1 geen: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ass1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test