Geen

BTD

biotinidase

Tsütogeneetiline asukoht: 3p25.1
Koordinaadid: Kromosoom 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
Eksonid: 4 eksonit, ulatus 52 kb
Valk: 523 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript: ENST00000643237.3NM_001370658.1
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe BTD ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Biotinidaasi ja holükarboksülaasi puudulikkus
- Biotinidaasi ja holükarboksülaasi-süntetaasi puudulikkus (mitme karboksülaasi puudulikkus)Autosoomne retsessiivne
  Neid seisundeid põhjustavad BTD- või HLCS-geeni variandid. Ravimata võivad need viia krampideni, nahalööbeni, juuste väljalangemiseni, kuulmis- ja nägemiskaotuseni ning ainevahetuskriisideni. Mõned BTD-variandid põhjustavad ainult osalist ensüümipuudust, mis on tavaliselt kerge.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab odavat eluaegset biotiinravi, mis võib ennetada raske puudulikkuse tõsiseid neuroloogilisi ja ainevahetuslikke tagajärgi.

Laiemad rühmad

Leigh'i sündroom
- Üks 69 sellega seotud geenist
  Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BTD on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Variandid, millel on leht

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 52 kb; neist 1572 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BTD

213

kohad geenis BTD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BTD 52 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Variandid, millel on leht (112)

Siin on BTD variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
A142V	c.425C>T	Ekson 4	15 644 341	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A217T	c.649G>A	Ekson 4	15 644 565	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A269V	c.806C>T	Ekson 4	15 644 722	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A279P	c.835G>C	Ekson 4	15 644 751	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A419D	c.1256C>A	Ekson 4	15 645 172	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A458P	c.1372G>C	Ekson 4	15 645 288	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-17+1G>A		Intron 1	15 601 895	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-17+2T>C		Intron 1	15 601 896	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.250-15del		Intron 2	15 641 892	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.359G>A		Ekson 3	15 642 017	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 112 BTD varianti →

Geeniga BTD seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BTD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 6 tunnust

Abnormality of the immune system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BTD geen: biotinidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. BTD geen: biotinidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/btd

Üks test. Vastused kogu eluks.