Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HLCS

holocarboxylase synthetase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.13
Koordinaadid
Kromosoom 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 218 kb
Valk
873 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HCS
MANE Select transkript
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Biotinidaasi ja holükarboksülaasi puudulikkus

    • Biotinidaasi ja holükarboksülaasi-süntetaasi puudulikkus (mitme karboksülaasi puudulikkus)Autosoomne retsessiivne

      Neid seisundeid põhjustavad BTD- või HLCS-geeni variandid. Ravimata võivad need viia krampideni, nahalööbeni, juuste väljalangemiseni, kuulmis- ja nägemiskaotuseni ning ainevahetuskriisideni. Mõned BTD-variandid põhjustavad ainult osalist ensüümipuudust, mis on tavaliselt kerge.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab odavat eluaegset biotiinravi, mis võib ennetada raske puudulikkuse tõsiseid neuroloogilisi ja ainevahetuslikke tagajärgi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HLCS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub HLCS. HLCS ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 21, vahemikus 36 357 648 kuni 37 357 647.Kromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, otsene ahelMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, otsene ahelCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, pöördne ahelCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, otsene ahelSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, pöördne ahelHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, otsene ahelRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, pöördne ahelPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, otsene ahelTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, pöördne ahelVPS26CHLCS skeem: 11 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 77 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 36 748 626–36 754 417, 5792 alustEkson 10: 36 756 542–36 756 755, 214 alustEkson 9: 36 759 727–36 759 841, 115 alustEkson 8: 36 765 012–36 765 172, 161 alustEkson 7: 36 767 218–36 767 285, 68 alustEkson 6: 36 896 860–36 897 131, 272 alustEkson 5: 36 930 251–36 930 433, 183 alustEkson 4: 36 936 449–36 937 392, 944 alustEkson 3: 36 938 832–36 938 994, 163 alustEkson 2: 36 962 036–36 962 170, 135 alustEkson 1: 36 966 444–36 966 669, 226 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 218 kb; neist 2622 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HLCS

204

kohad geenis HLCS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HLCS 218 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HLCS geen: holocarboxylase synthetase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS geen: holocarboxylase synthetase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hlcs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test