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Gen

TNNI2

troponin I2, fast skeletal type

Resumen

Localización citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 1.838.981–1.841.678 (GRCh38)
Exones
8 exones en 2,7 kb
Proteína
182 aminoácidos
También conocido como
FSSV, DA2B, fsTnI
Símbolos anteriores
AMCD2B
Transcrito MANE Select
ENST00000381911.6NM_003282.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TNNI2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TNNI2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica TNNI2. TNNI2 y 26 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 1.340.330 hasta 2.340.329.Cromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBRSK2: 1.389.899–1.462.689, hebra directaBRSK2MOB2: 1.469.457–1.501.247, hebra inversaMOB2DUSP8: 1.554.051–1.573.076, hebra inversaKRTAP5-1: 1.584.342–1.585.283, hebra inversaKRTAP5-2: 1.597.177–1.598.294, hebra inversaKRTAP5-2KRTAP5-3: 1.607.565–1.608.463, hebra inversaKRTAP5-3KRTAP5-4: 1.620.958–1.622.138, hebra inversaKRTAP5-4KRTAP5-5: 1.629.775–1.630.930, hebra directaKRTAP5-5KRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, hebra directaKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, hebra inversaIFITM10: 1.734.821–1.763.954, hebra inversaCTSD: 1.752.752–1.764.573, hebra inversaCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, hebra directaSYT8TNNI2: 1.838.981–1.841.678, hebra directaTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, hebra directaLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, hebra inversaPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, hebra directaTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, hebra directaMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, hebra inversaH19: 2.129.112–2.149.603, hebra inversaIGF2: 2.129.112–2.158.596, hebra inversaIGF2INS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, hebra inversaINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, hebra inversaINSTH: 2.163.929–2.171.968, hebra inversaASCL2: 2.268.498–2.271.040, hebra inversaASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, hebra inversaC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, hebra directaTSPAN32Diagrama de TNNI2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.838.981–1.839.033, 53 basesExón 2: 1.839.675–1.839.704, 30 basesExón 3: 1.839.849–1.839.855, 7 basesExón 4: 1.840.403–1.840.444, 42 basesExón 5: 1.840.528–1.840.656, 129 basesExón 6: 1.840.819–1.840.908, 90 basesExón 7: 1.841.031–1.841.207, 177 basesExón 8: 1.841.456–1.841.678, 223 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 2,7 kb del gen; 549 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TNNI2

10

posiciones en TNNI2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,7 kb de TNNI2, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNNI2: troponin I2, fast skeletal type. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnni2

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNI2: troponin I2, fast skeletal type [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnni2

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