Gen
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000135870↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 149041↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 173.931.084–174.022.357 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 91,3 kb
- Proteína
- 1133 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de RC3H1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,5 kb de los 91,3 kb del gen; 3402 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a RC3H1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RC3H1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rc3h1
Dante Labs. Gen RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rc3h1
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