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Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Exones
13 exones en 112,3 kb
Proteína
518 aminoácidos
También conocido como
RALDH2
Transcrito MANE Select
ENST00000249750.9NM_003888.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hernia diafragmática congénita (monogénica)

    • Hernia diafragmática congénita

      Formación incompleta del diafragma presente desde el nacimiento que, en una minoría de familias, está relacionada con genes individuales como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, a menudo con penetrancia incompleta.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado es relevante principalmente para la planificación familiar, ya que puede orientar sobre el riesgo de recurrencia y sobre la opción de una ecografía prenatal detallada en un futuro embarazo.

Estructura de ALDH1A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ALDH1A2. ALDH1A2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 57.509.570 hasta 58.509.569.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, hebra directaCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, hebra directaMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, hebra directaGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, hebra directaPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, hebra inversaALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, hebra directaAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, hebra directaLIPCDiagrama de ALDH1A2: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 13: 57.953.429–57.955.269, 1841 basesExón 12: 57.960.770–57.960.844, 75 basesExón 11: 57.961.137–57.961.294, 158 basesExón 10: 57.962.012–57.962.176, 165 basesExón 9: 57.963.885–57.964.069, 185 basesExón 8: 57.965.725–57.965.827, 103 basesExón 7: 57.992.705–57.992.818, 114 basesExón 6: 57.992.945–57.993.073, 129 basesExón 5: 57.995.078–57.995.139, 62 basesExón 4: 58.010.649–58.010.778, 130 basesExón 3: 58.013.858–58.013.998, 141 basesExón 2: 58.014.177–58.014.281, 105 basesExón 1: 58.065.534–58.065.711, 178 bases1310515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 112,3 kb del gen; 1557 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ALDH1A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH1A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh1a2

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