Gen
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005102↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4222↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 43.640.389–43.661.922 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 21,5 kb
- Proteína
- 254 aminoácidos
- También conocido como
- MOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún MEOX1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MEOX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 21,5 kb del gen; 765 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MEOX1
5
posiciones en MEOX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 21,5 kb de MEOX1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a MEOX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MEOX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MEOX1: mesenchyme homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/meox1
Dante Labs. Gen MEOX1: mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/meox1
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