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Gen

TBX2

T-box transcription factor 2

Resumen

Localización citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 61.399.843–61.409.466 (GRCh38)
Exones
7 exones en 9,6 kb
Proteína
712 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000240328.4NM_005994.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBX2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TBX2. TBX2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 60.904.655 hasta 61.904.654.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, hebra directaBCAS3TBX2: 61.399.843–61.409.466, hebra directaTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, hebra directaTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, hebra inversaNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, hebra inversaBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, hebra inversaINTS2Diagrama de TBX2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 61.399.843–61.400.571, 729 basesExón 2: 61.401.684–61.401.951, 268 basesExón 3: 61.403.061–61.403.207, 147 basesExón 4: 61.404.421–61.404.497, 77 basesExón 5: 61.404.606–61.404.769, 164 basesExón 6: 61.405.202–61.405.836, 635 basesExón 7: 61.408.054–61.409.466, 1413 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 9,6 kb del gen; 2139 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX2

3

posiciones en TBX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,6 kb de TBX2, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Rasgos asociados a TBX2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBX2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen TBX2: T-box transcription factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX2: T-box transcription factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx2

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