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Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
Exones
80 exones en 58,2 kb
Proteína
3695 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000252999.7NM_005560.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de LAMA5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica LAMA5. LAMA5 y 18 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 61.838.189 hasta 62.838.188.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, hebra directaCDH4TAF4: 61.953.469–62.065.881, hebra inversaTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, hebra directaLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, hebra inversaPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, hebra directaSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, hebra directaMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, hebra inversaHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, hebra directaOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, hebra directaADRM1LAMA5: 62.309.065–62.367.312, hebra inversaLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, hebra directaRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, hebra inversaCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, hebra inversaRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, hebra inversaGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, hebra directaSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, hebra directaNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, hebra directaMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, hebra directaOGFRCOL9A3: 62.816.244–62.841.164, hebra directaCOL9A3Diagrama de LAMA5: 80 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 78: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 71: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 62: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 80: 62.309.065–62.309.475, 411 basesExón 79: 62.309.716–62.309.835, 120 basesExón 78: 62.309.988–62.310.081, 94 basesExón 77: 62.310.178–62.310.311, 134 basesExón 76: 62.310.419–62.310.572, 154 basesExón 75: 62.310.665–62.310.829, 165 basesExón 74: 62.310.902–62.311.094, 193 basesExón 73: 62.311.162–62.311.307, 146 basesExón 72: 62.311.401–62.311.536, 136 basesExón 71: 62.311.614–62.311.784, 171 basesExón 70: 62.311.920–62.312.050, 131 basesExón 69: 62.312.173–62.312.316, 144 basesExón 68: 62.312.400–62.312.532, 133 basesExón 67: 62.312.632–62.312.780, 149 basesExón 66: 62.312.888–62.313.010, 123 basesExón 65: 62.313.088–62.313.250, 163 basesExón 64: 62.313.327–62.313.460, 134 basesExón 63: 62.313.649–62.313.802, 154 basesExón 62: 62.314.304–62.314.440, 137 basesExón 61: 62.314.555–62.314.725, 171 basesExón 60: 62.314.799–62.314.947, 149 basesExón 59: 62.315.028–62.315.207, 180 basesExón 58: 62.315.948–62.316.058, 111 basesExón 57: 62.316.671–62.316.773, 103 basesExón 56: 62.316.882–62.317.023, 142 basesExón 55: 62.317.345–62.317.499, 155 basesExón 54: 62.317.662–62.317.778, 117 basesExón 53: 62.318.454–62.318.650, 197 basesExón 52: 62.318.843–62.319.013, 171 basesExón 51: 62.319.684–62.319.795, 112 basesExón 50: 62.320.559–62.320.669, 111 basesExón 49: 62.320.739–62.320.890, 152 basesExón 48: 62.322.019–62.322.168, 150 basesExón 47: 62.322.269–62.322.449, 181 basesExón 46: 62.322.658–62.322.758, 101 basesExón 45: 62.323.456–62.323.670, 215 basesExón 44: 62.323.776–62.323.856, 81 basesExón 43: 62.324.080–62.324.204, 125 basesExón 42: 62.324.441–62.324.554, 114 basesExón 41: 62.325.316–62.325.546, 231 basesExón 40: 62.326.677–62.326.760, 84 basesExón 39: 62.326.865–62.326.966, 102 basesExón 38: 62.327.233–62.327.406, 174 basesExón 37: 62.327.529–62.327.669, 141 basesExón 36: 62.327.866–62.328.010, 145 basesExón 35: 62.328.241–62.328.445, 205 basesExón 34: 62.328.844–62.329.055, 212 basesExón 33: 62.329.138–62.329.253, 116 basesExón 32: 62.329.777–62.329.916, 140 basesExón 31: 62.330.488–62.330.614, 127 basesExón 30: 62.330.743–62.330.944, 202 basesExón 29: 62.331.032–62.331.129, 98 basesExón 28: 62.332.372–62.332.480, 109 basesExón 27: 62.332.557–62.332.717, 161 basesExón 26: 62.333.090–62.333.243, 154 basesExón 25: 62.333.375–62.333.481, 107 basesExón 24: 62.333.564–62.333.706, 143 basesExón 23: 62.333.901–62.334.039, 139 basesExón 22: 62.334.186–62.334.342, 157 basesExón 21: 62.334.522–62.334.621, 100 basesExón 20: 62.335.021–62.335.126, 106 basesExón 19: 62.335.217–62.335.269, 53 basesExón 18: 62.336.340–62.336.445, 106 basesExón 17: 62.336.734–62.336.786, 53 basesExón 16: 62.337.590–62.337.727, 138 basesExón 15: 62.337.804–62.337.938, 135 basesExón 14: 62.338.016–62.338.150, 135 basesExón 13: 62.338.232–62.338.369, 138 basesExón 12: 62.338.468–62.338.608, 141 basesExón 11: 62.345.818–62.345.877, 60 basesExón 10: 62.346.081–62.346.215, 135 basesExón 9: 62.346.506–62.346.596, 91 basesExón 8: 62.346.682–62.346.800, 119 basesExón 7: 62.346.913–62.347.028, 116 basesExón 6: 62.351.704–62.351.801, 98 basesExón 5: 62.351.909–62.352.079, 171 basesExón 4: 62.352.242–62.352.360, 119 basesExón 3: 62.353.134–62.353.251, 118 basesExón 2: 62.362.400–62.362.552, 153 basesExón 1: 62.366.949–62.367.312, 364 bases807060504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,4 kb de los 58,2 kb del gen; 11.088 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LAMA5

24

posiciones en LAMA5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 58,2 kb de LAMA5, incluidos los intrones, y no solo los 11,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LAMA5: laminin subunit alpha 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMA5: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lama5

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