Gen
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000184344↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9573↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12p13.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 7.689.784–7.695.775 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 6 kb
- Proteína
- 364 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GDF3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GDF3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 6 kb del gen; 1095 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GDF3
1
posición en GDF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6 kb de GDF3, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Rasgos asociados a GDF3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GDF3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GDF3: growth differentiation factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdf3
Dante Labs. Gen GDF3: growth differentiation factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdf3
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