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형질
Abnormal full-field electroretinogram
An anomaly observed by full-field electroretinogram (ffERG). The ffERG measures the light-induced electrical activity of the retina at the corneal surface. Specifically, the ffERG records the global or total retinal electrical response to a full-field (Ganzfield) light stimulus. Isolation of the rod and cone components has important diagnostic value in differentiating between various retinal diseases. Modifying the properties of the light-stimulus (wavelength, strength, and flicker rate) as well as the adaptive state of the retina can separate the rod and cone functions of the ffERG.
요약
Abnormal full-field electroretinogramHP:0030466
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내 Genome Test 받기연관 유전자 137개: Abnormal full-field electroretinogram
이 유전자들의 변화는 Abnormal full-field electroretinogram 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 97개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCANversican | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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