Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormal full-field electroretinogram
An anomaly observed by full-field electroretinogram (ffERG). The ffERG measures the light-induced electrical activity of the retina at the corneal surface. Specifically, the ffERG records the global or total retinal electrical response to a full-field (Ganzfield) light stimulus. Isolation of the rod and cone components has important diagnostic value in differentiating between various retinal diseases. Modifying the properties of the light-stimulus (wavelength, strength, and flicker rate) as well as the adaptive state of the retina can separate the rod and cone functions of the ffERG.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Abnormal full-field electroretinogramHP:0030466
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormal full-field electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας137 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal full-field electroretinogram
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal full-field electroretinogram. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 97 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM44TRIM family member 44 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες