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Rasgo
Smaller than typical growth of scrotum
Nombre clínico: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Resumen
- También conocido como
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
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Lea los genes vinculados a Smaller than typical growth of scrotum, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test72 genes asociados a Smaller than typical growth of scrotum
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Smaller than typical growth of scrotum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Siempre | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Siempre | En 2 afecciones |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANOS1anosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RSPO2R-spondin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 32 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBBtubulin beta class I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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