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Rasgo

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Nombre clínico: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Resumen

También conocido como
Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Sistema corporal
Laboratory abnormality

30 genes asociados a Abnormal levels of creatine kinase in blood

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal levels of creatine kinase in blood. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MEGF10multiple EGF like domains 10SiempreEn 1 afección
NOTCH3notch receptor 3SiempreEn 1 afección
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DAG1dystroglycan 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYSFdysferlinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FKRPfukutin related proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FKTNfukutinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMKprotein O-mannose kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CAV3caveolin 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CRYABcrystallin alpha BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KLHL9kelch like family member 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PLA2G6phospholipase A2 group VIFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RYR1ryanodine receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GYG1glycogenin 1No registradoEn 1 afección
KYkyphoscoliosis peptidaseNo registradoEn 1 afección
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal circulating enzyme concentration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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