Gen
SIPA1L3
signal induced proliferation associated 1 like 3
- HGNC 23801↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000105738↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23094↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.13-q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 37.907.208–38.208.369 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 301,2 kb
- Proteína
- 1781 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0545, SPAR3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222345.11NM_015073.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de SIPA1L3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8 kb de los 301,2 kb del gen; 5346 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SIPA1L3
1
posición en SIPA1L3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 301,2 kb de SIPA1L3, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.
Rasgos asociados a SIPA1L3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SIPA1L3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SIPA1L3: signal induced proliferation associated 1 like 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sipa1l3
Dante Labs. Gen SIPA1L3: signal induced proliferation associated 1 like 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sipa1l3
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