Rasgo
Bilateral cryptorchidism
Absence of both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Resumen
- También conocido como
- Cryptorchidism, bilateral
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bilateral cryptorchidism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Siempre | En 1 afección |
| AMHanti-Mullerian hormone | Siempre | En 1 afección |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Siempre | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CDH11cadherin 11 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Siempre | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KLHL15kelch like family member 15 | Siempre | En 1 afección |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Siempre | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Siempre | En 1 afección |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Siempre | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| WDR37WD repeat domain 37 | Siempre | En 1 afección |
| ARandrogen receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 22 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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