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Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Exones
7 exones en 28 kb
Proteína
252 aminoácidos
También conocido como
Kop, HAI-2, HAI2
Transcrito MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

Estructura de SPINT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SPINT2. SPINT2 y 21 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 37.778.594 hasta 38.778.593.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, hebra inversaZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, hebra inversaWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, hebra directaSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, hebra inversaDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, hebra inversaPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, hebra directaSPINT2: 38.289.151–38.304.910, hebra directaYIF1B: 38.303.558–38.317.273, hebra inversaC19orf33: 38.304.158–38.305.011, hebra directaC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, hebra directaCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, hebra directaCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, hebra directaPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, hebra inversaGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, hebra directaSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, hebra directaRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, hebra inversaRYR1: 38.433.691–38.595.273, hebra directaRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, hebra inversaMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, hebra directaEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, hebra directaACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, hebra inversaCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, hebra inversaLGALS7Diagrama de SPINT2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 38.264.573–38.264.998, 426 basesExón 2: 38.283.627–38.283.797, 171 basesExón 3: 38.287.876–38.287.935, 60 basesExón 4: 38.289.138–38.289.191, 54 basesExón 5: 38.290.119–38.290.280, 162 basesExón 6: 38.290.537–38.290.575, 39 basesExón 7: 38.291.840–38.292.615, 776 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 28 kb del gen; 759 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPINT2

4

posiciones en SPINT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28 kb de SPINT2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spint2

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