Rasgo
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Resumen
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Myoglobinuria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Siempre | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | Siempre | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | Siempre | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Siempre | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DMDdystrophin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SGCBsarcoglycan beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | No registrado | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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