Rasgo
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Resumen
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test28 genes asociados a Malignant hyperthermia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Malignant hyperthermia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYF6myogenic factor 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | No registrado | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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