Rasgo
Increased circulating potassium concentration
Nombre clínico: Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test42 genes asociados a Increased circulating potassium concentration
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating potassium concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Siempre | En 1 afección |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Siempre | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LPIN1lipin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CA12carbonic anhydrase 12 | No registrado | En 1 afección |
| CUL3cullin 3 | No registrado | En 1 afección |
| INVSinversin | No registrado | En 1 afección |
| KLHL3kelch like family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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