Rasgo
Low blood calcium levels
Nombre clínico: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test83 genes asociados a Low blood calcium levels
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Low blood calcium levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Siempre | En 2 afecciones |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTHparathyroid hormone | Siempre | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Siempre | En 4 afecciones |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Siempre | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAGDRas related GTP binding D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STX16syntaxin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VDRvitamin D receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA3GATA binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 43 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | No registrado | En 1 afección |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | No registrado | En 1 afección |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | No registrado | En 1 afección |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | No registrado | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | No registrado | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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