Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test47 genes asociados a Weak cry
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Weak cry. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Siempre | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 2 afecciones |
| EXOSC9exosome component 9 | Siempre | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Siempre | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Siempre | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Siempre | En 2 afecciones |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHATcholine O-acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | No registrado | En 2 afecciones |
| COQ9coenzyme Q9 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | No registrado | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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