Rasgo
Increased connective tissue
The presence of an abnormally increased amount of connective tissue.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Increased connective tissue
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased connective tissue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 2 afecciones |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | No registrado | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | No registrado | En 1 afección |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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