Rasgo
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Double aortic arch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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