Rasgo
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test47 genes asociados a Macular atrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macular atrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Siempre | En 1 afección |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Siempre | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RS1retinoschisin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFIcomplement factor I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PLK4polo like kinase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | No registrado | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| NRLneural retina leucine zipper | No registrado | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | No registrado | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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