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Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Resumen

Localización citogenética
5q15
Coordenadas
Cromosoma 5: 95.555.101–95.605.102 (GRCh38)
Exones
8 exones en 50 kb
Proteína
536 aminoácidos
También conocido como
DKFZp313G1735, TSULF
Transcrito MANE Select
ENST00000380009.9NM_198150.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de depósito lisosomal

      • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 59 genes relacionados con ello

        Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ARSK

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica ARSK. ARSK y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 95.080.102 hasta 96.080.101.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, hebra inversaMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, hebra directaFAM81BSKIC3: 95.461.755–95.555.050, hebra inversaSKIC3ARSK: 95.555.101–95.605.102, hebra directaARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, hebra directaGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, hebra directaRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, hebra inversaSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, hebra directaRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, hebra inversaGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, hebra inversaELL2Diagrama de ARSK: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 95.555.101–95.555.404, 304 basesExón 2: 95.565.998–95.566.127, 130 basesExón 3: 95.567.890–95.568.049, 160 basesExón 4: 95.582.916–95.583.198, 283 basesExón 5: 95.586.562–95.586.733, 172 basesExón 6: 95.591.401–95.591.625, 225 basesExón 7: 95.600.847–95.601.071, 225 basesExón 8: 95.603.237–95.605.102, 1866 bases123456785′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,4 kb de los 50 kb del gen; 1611 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ARSK

    1

    posición en ARSK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 50 kb de ARSK, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ARSK: arylsulfatase family member K. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARSK: arylsulfatase family member K [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arsk

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