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Rasgo

Abnormal saccadic eye movements

An abnormality of eye movement characterized by impairment of fast (saccadic) eye movements.

HPO HP:0000570

Resumen

También conocido como
Abnormality of saccadic eye movements
Sistema corporal
Abnormality of the eye

17 genes asociados a Abnormal saccadic eye movements

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal saccadic eye movements. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorSiempreEn 1 afección
MAPTmicrotubule associated protein tauMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
DAGLAdiacylglycerol lipase alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FXNfrataxinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GBA2glucosylceramidase beta 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KIF1Akinesin family member 1AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseA veces (5–29 %)En 1 afección
PRNPprion protein (Kanno blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
SOX3SRY-box transcription factor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TUBB3tubulin beta 3 class IIIA veces (5–29 %)En 1 afección
GBA1glucosylceramidase beta 1Raro (1–4 %)En 1 afección
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ENo registradoEn 1 afección
TMEM216transmembrane protein 216No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of eye movement

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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