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Rasgo

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 genes asociados a Hypersplenism

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypersplenism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CILK1ciliogenesis associated kinase 1SiempreEn 1 afección
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseSiempreEn 2 afecciones
KLF1KLF transcription factor 1SiempreEn 1 afección
LIPAlipase A, lysosomal acid typeSiempreEn 1 afección
GBA1glucosylceramidase beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SCARB2scavenger receptor class B member 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CASP10caspase 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FASFas cell surface death receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FASLGFas ligandFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HBBhemoglobin subunit betaFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PSAPprosaposinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CBLCbl proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
MED12mediator complex subunit 12A veces (5–29 %)En 1 afección
NOTCH1notch receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RUNX1RUNX family transcription factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TULP3TUB like protein 3A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal spleen physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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