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Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Resumen

Localización citogenética
1q22
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Símbolos anteriores
PUM, MCKD1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante

    • Enfermedad renal quística medular autosómica dominanteAutosómica dominante

      Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, que incluye la forma asociada a MUC1, y que conduce a una insuficiencia renal de progresión lenta en la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos.

    • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiarAutosómica dominante

      Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, causada con mayor frecuencia por variantes en UMOD (y también en REN o SEC61A1), que cursa con niveles elevados de ácido úrico, gota temprana y pérdida gradual de la función renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la gota y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos. La forma asociada a REN puede responder a la fludrocortisona.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Cómo lee una prueba genómica el gen MUC1

8

posiciones en MUC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (25 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/muc1

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