Rasgo
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Opsoclonus
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Opsoclonus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM240transmembrane protein 240 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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