Rasgo
Gallstones
Nombre clínico: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test87 genes asociados a Gallstones
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Gallstones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Siempre | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCGRglucagon receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEUROG3neurogenin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FECHferrochelatase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 47 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TCF4transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | No registrado | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | No registrado | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | No registrado | En 1 afección |
| BLVRAbiliverdin reductase A | No registrado | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | No registrado | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | No registrado | En 1 afección |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | No registrado | En 1 afección |
| PKLRpyruvate kinase L/R | No registrado | En 1 afección |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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