Rasgo
Everted eyelid
Nombre clínico: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Resumen
- También conocido como
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Everted eyelid
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Everted eyelid. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| CERS3ceramide synthase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FOXC2forkhead box C2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT10keratin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EDN1endothelin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXL2forkhead box L2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| POLHDNA polymerase eta | No registrado | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | No registrado | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas