Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom)

En arvelig lysosomal lagringssygdom forårsaget af varianter i ARSB, med påvirkning af skelet, led, øjne, hjerte og luftveje og som regel normal intelligens.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Mangel på arylsulfatase B medfører ophobning af dermatansulfat, hvilket giver lav vækst, stive led, grove ansigtstræk, hornhindeuklarhed, hjerteklapsygdom og indsnævring af luftvejene, med både hurtigt og langsomt fremadskridende former.

Hvad en diagnose ændrer

Enzymerstatningsbehandling (galsulfase) er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
MONDO:0009661OMIM 253200Orphanet 583MedGen 44514

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium