Autosomal recessiv
MPS-plus-syndrom skyldes ændringer i begge kopier af VPS33A, som hjælper med at transportere materiale til lysosomer, hvor det genanvendes. Glykosaminoglykaner ophobes som ved mucopolysaccharidoserne, men de almindelige lysosomale enzymer fungerer normalt. De fleste rapporterede personer bærer den samme variant, p.Arg498Trp, og mange stammer fra den jakutiske befolkning i Sibirien.
Tegn og symptomer
Den svære form begynder i spædbarnsalderen med træk, der ligner mucopolysaccharidoserne, og urinprøver kan vise forhøjede glykosaminoglykaner. I modsætning til typiske mucopolysaccharidoser er nyresygdom, hjertefejl og blodsygdomme (hæmatopoietiske) rapporteret. Tilstanden er ofte livsbegrænsende i den tidlige barndom.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes ingen specifik behandling; behandlingen er understøttende, med overvågning af nyre, hjerte, blod og udvikling samt behandling af komplikationer. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er som regel bærere, og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
