Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ACAD8-genet, som koder for isobutyryl-CoA-dehydrogenase, et enzym i valinnedbrydningsvejen i mitokondrier.
Tegn og symptomer
De fleste, der opdages ved screening af nyfødte via et forhøjet C4-carnitinniveau, forbliver raske. Et lille antal børn er rapporteret med udviklingsforsinkelser, hypotoni, væksthæmning, anæmi eller krampeanfald, men det er ikke altid klart, om disse skyldes tilstanden.
Hvad en diagnose ændrer
Mange har ikke brug for behandling, men langvarig opfølgning anbefales. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
