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Gen

FECH

ferrochelatase

Resumen

Localización citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromosoma 18: 57.544.377–57.586.702 (GRCh38)
Exones
11 exones en 42,3 kb
Proteína
423 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262093.11NM_000140.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de FECH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica FECH. FECH y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 57.065.540 hasta 58.065.539.Cromosoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57.147.087–57.150.410, hebra directaBOD1L2ST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, hebra directaST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, hebra directaONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.702, hebra inversaFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, hebra inversaNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.560, hebra inversaATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, hebra directaNEDD4LDiagrama de FECH: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 57.544.377–57.550.846, 6470 basesExón 10: 57.551.315–57.551.374, 60 basesExón 9: 57.554.260–57.554.424, 165 basesExón 8: 57.554.845–57.554.952, 108 basesExón 7: 57.559.145–57.559.243, 99 basesExón 6: 57.562.874–57.562.980, 107 basesExón 5: 57.566.447–57.566.581, 135 basesExón 4: 57.571.392–57.571.540, 149 basesExón 3: 57.573.246–57.573.365, 120 basesExón 2: 57.580.073–57.580.199, 127 basesExón 1: 57.586.554–57.586.702, 149 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 42,3 kb del gen; 1272 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FECH

23

posiciones en FECH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,3 kb de FECH, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FECH: ferrochelatase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. Gen FECH: ferrochelatase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fech

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