X-bundet recessiv
Forårsaget af ændringer i GK-genet på X-kromosomet, som koder for glycerolkinase. Det er primært drenge og mænd, der rammes. I den komplekse form fjerner en deletion af en del af X-kromosomet også nærliggende gener, såsom NR0B1, som er nødvendige for binyrernes udvikling, og i nogle tilfælde DMD (Duchennes muskeldystrofi).
Tegn og symptomer
Den isolerede form hos voksne kendetegnes ved højt blodglycerol og kan forveksles med meget høje triglycerider (pseudohypertriglyceridæmi), som kan være resistente over for lipidsænkende behandling. Den komplekse form, forårsaget af en deletion, der også fjerner NR0B1, kan medføre binyreinsufficiens og i nogle tilfælde muskeldystrofi.
Hvad en diagnose ændrer
Når tilstanden genkendes, undgås unødvendig behandling for højt triglycerid. Kvindelige slægtninge kan få testet for bærerstatus, og genetisk rådgivning anbefales.
Analyserede gener
Også kendt som
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
