Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

GSS

glutathione synthetase

Resumen

Localización citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 34.928.432–34.955.806 (GRCh38)
Exones
13 exones en 27,4 kb
Proteína
474 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000651619.1NM_000178.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de glutatión sintetasa

    • deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuriaAutosómica recesiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Deficiencia hereditaria de glutatión sintetasaAutosómica recesiva

      Una deficiencia hereditaria de glutatión causada por variantes en GSS, que va desde una destrucción leve de los glóbulos rojos hasta formas graves con acumulación de ácido y 5-oxoprolinuria.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición ayuda a evitar los medicamentos y alimentos que desencadenan la destrucción de los glóbulos rojos, así como a seguir un tratamiento antioxidante en las formas graves.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GSS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica GSS. GSS y 20 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 34.442.119 hasta 35.442.118.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34.363.235–34.511.773, hebra directaITCH: 34.363.271–34.540.923, hebra directaDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, hebra directaDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, hebra directaMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, hebra inversaPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, hebra inversaNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, hebra directaTP53INP2GGT7: 34.844.714–34.872.888, hebra inversaGGT7ACSS2: 34.872.146–34.927.962, hebra directaACSS2GSS: 34.928.432–34.955.806, hebra inversaGSSMYH7B: 34.955.810–35.002.440, hebra directaMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, hebra inversaTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, hebra inversaEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, hebra directaPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, hebra inversaMMP24OSMMP24: 35.226.559–35.277.030, hebra directaMMP24: 35.267.885–35.280.043, hebra inversaEIF6: 35.278.891–35.285.009, hebra inversaEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, hebra inversaUQCC1: 35.301.219–35.412.070, hebra inversaUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, hebra inversaGDF5Diagrama de GSS: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 34.928.432–34.928.951, 520 basesExón 12: 34.929.401–34.929.590, 190 basesExón 11: 34.931.336–34.931.417, 82 basesExón 10: 34.931.939–34.932.133, 195 basesExón 9: 34.935.576–34.935.642, 67 basesExón 8: 34.936.763–34.936.840, 78 basesExón 7: 34.936.943–34.937.023, 81 basesExón 6: 34.941.713–34.941.829, 117 basesExón 5: 34.942.488–34.942.627, 140 basesExón 4: 34.942.931–34.943.006, 76 basesExón 3: 34.945.953–34.946.098, 146 basesExón 2: 34.951.724–34.951.860, 137 basesExón 1: 34.955.727–34.955.806, 80 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 27,4 kb del gen; 1425 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GSS

50

posiciones en GSS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,4 kb de GSS, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GSS: glutathione synthetase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. Gen GSS: glutathione synthetase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gss

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test