Γονίδιο
HMGCS2
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
- HGNC 5008(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000134240(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3158(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 20,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 508 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369406.8NM_005518.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HMGCS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης
- Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το HMGCS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 20,9 kb του γονιδίου· 1.527 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HMGCS2
48
θέσεις στο HMGCS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,9 kb του HMGCS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGCS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HMGCS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Low blood phosphate level
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- Fatty infiltration of liver
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hmgcs2
Dante Labs. Γονίδιο HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hmgcs2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες