Sandhoff-sygdom
Autosomal recessiv
Mangel på både hexosaminidase A og B medfører progressiv nedsat neurologisk funktion, overdrevent skvulpeforskrækkelse og kirsebærrøde pletter hos spædbørn, mens juvenile og voksne former medfører ataksi, svaghed eller psykiske symptomer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende. Test af slægtninge for bærertilstand er mulig, når de familiære varianter er kendt.
Analyserede gener
Også kendt som
GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
