Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CTH, som koder for cystathionase (cystathionin gamma-lyase), et enzym der er nødvendigt for at omdanne methionin til cystein. Nedsat enzymaktivitet betyder, at cystathionin ophobes og lækker over i urinen.
Tegn og symptomer
Symptomerne varierer meget. Nogle børn har haft milde til svære neurologiske symptomer, og det har været debatteret, om tilstanden er en sygdom eller blot et biokemisk fund.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling med vitamin B6 (pyridoxin) kan normalisere de biokemiske fund, men en klinisk forbedring er ikke tydeligt påvist. Genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
