Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i ACADSB-genet, som koder for short/branched-chain acyl-CoA-dehydrogenase, et enzym i nedbrydningen af isoleucin. Nedsat enzymaktivitet fører til ophobning af 2-methylbutyrylglycin og C5-acylcarnitin, som nyfødtscreening påviser.
Tegn og symptomer
De fleste, der opdages via nyfødtscreening, har ingen symptomer. Et lille antal indberettede børn har haft udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding eller krampeanfald, men det er ikke klart, at selve enzymmanglen har forårsaget disse træk.
Hvad en diagnose ændrer
Mange har ikke brug for behandling. At undgå lange perioder uden mad, især under sygdom, kan hjælpe, da faste og infektioner kan udløse symptomer. Børn følges med hensyn til udvikling, og der kan tilbydes genetisk rådgivning til pårørende.
Analyserede gener
Også kendt som
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
