Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59.829.273–59.845.499 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,2 kb
Protein
417 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TCN3, IF, IFMH, INF
Tidligere symboler
GIF
MANE Select-transkript
ENST00000257248.3NM_005142.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CBLIF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CBLIF. CBLIF og 24 gener i nærheden på kromosom 11, fra 59.337.386 til 60.337.385.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, fremadrettet-strengOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, omvendt-strengOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, fremadrettet-strengOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, fremadrettet-strengOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, fremadrettet-strengOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, fremadrettet-strengOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, fremadrettet-strengOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, omvendt-strengOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, omvendt-strengPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, omvendt-strengOR10V1STX3: 59.713.456–59.838.302, fremadrettet-strengSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, omvendt-strengMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, omvendt-strengCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, omvendt-strengTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, fremadrettet-strengOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, fremadrettet-strengOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, fremadrettet-strengOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, fremadrettet-strengOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, fremadrettet-strengOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, fremadrettet-strengMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, fremadrettet-strengMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, omvendt-strengMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, fremadrettet-strengMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, omvendt-strengMS4A4EMS4A6E: 60.327.251–60.396.596, fremadrettet-strengMS4A6EDiagram af CBLIF: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 59.829.273–59.829.545, 273 baserExon 8: 59.831.678–59.831.796, 119 baserExon 7: 59.835.808–59.836.009, 202 baserExon 6: 59.837.174–59.837.351, 178 baserExon 5: 59.841.143–59.841.324, 182 baserExon 4: 59.842.443–59.842.583, 141 baserExon 3: 59.843.028–59.843.141, 114 baserExon 2: 59.843.879–59.844.055, 177 baserExon 1: 59.845.375–59.845.499, 125 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 16,2 kb; 1.254 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CBLIF

11

positioner i CBLIF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,2 kb af CBLIF, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CBLIF-genet: cobalamin binding intrinsic factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. CBLIF-genet: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cblif

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test