Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af AASS, som koder for et enzym med to funktioner, der udfører de første trin i nedbrydningen af lysin. Nedsat aktivitet får lysin, og nogle gange saccharopin, til at ophobes.
Tegn og symptomer
Høje niveauer af lysin i blodet, som oftest opdages ved en stofskiftescreening. Mange er raske. Hos nogle er der rapporteret forsinket udvikling og andre neurologiske træk, men det er svært at afgøre, om disse skyldes tilstanden eller andre faktorer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling er som regel ikke nødvendig; hvis der er neurologiske symptomer, bør andre årsager undersøges. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
