Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af FLAD1-genet, som koder for FAD-syntetase. FAD, der dannes af vitamin B2 (riboflavin), er nødvendigt for flere enzymer, og FLAD1-mangel kan derfor ligne multipel acyl-CoA-dehydrogenasemangel.
Tegn og symptomer
Muskelsvaghed og nedsat udholdenhed ved fysisk aktivitet, med ophobning af fedt i muskelcellerne. Sværhedsgraden varierer: I de rapporterede tilfælde var debut mellem tidlig barndom og tidlig voksenalder.
Hvad en diagnose ændrer
Riboflavin kan forbedre symptomerne hos nogle personer, især hos dem med mildere former. Kontrol af vejrtrækning og hjertefunktion samt undgåelse af længerevarende faste anbefales. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
LSMFLAD
