Gen

CD320

CD320 molecule

Cytogenetisk placering: 19p13.2
Koordinater: Kromosom 19: 8.302.127–8.308.358 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 6,2 kb
Protein: 282 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: 8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select-transkript: ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CD320 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser
- Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv
  Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.
Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi
- MethylmalonsyreacidæmiAutosomal recessiv
  Forårsaget af varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslægtede gener for cobalaminbearbejdning, som kan give opkastning, dårlig fødeindtagelse, metaboliske kriser, udviklingsproblemer og nyresygdom.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at få specialiseret kostbehandling, carnitin, vitamin B12 ved de former, der responderer på det, og en nødplan, hvilket reducerer risikoen for kriser.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest CD320

position i CD320, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,2 kb af CD320, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Træk knyttet til CD320

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CD320 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Reduced cellular cobalamin uptake

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CD320-genet: CD320 molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320-genet: CD320 molecule [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cd320

Én test. Svar for hele livet.