Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af DHTKD1, som indgår i et enzymkompleks, der omsætter 2-oxoadipinsyre, et led i nedbrydningen af lysin og tryptofan. Nedsat enzymaktivitet fører til ophobning af 2-aminoadipinsyre og 2-oxoadipinsyre.
Tegn og symptomer
Forhøjede niveauer af 2-aminoadipinsyre og 2-oxoadipinsyre er det, der definerer tilstanden. Der er rapporteret forskellige neurologiske symptomer, men kilderne oplyser ikke, hvor hyppigt hvert symptom forekommer, eller om alle berørte personer har dem.
Hvad en diagnose ændrer
Der beskrives ingen specifik behandling i kilderne, så behandlingen vejledes af de symptomer, der er til stede. Genetisk rådgivning kan forklare den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
